血液病理学诊断

·        B细胞恶性肿瘤[免疫球蛋白(Ig)重链和轻链基因重组]

·        T细胞恶性肿瘤(T细胞受体alpha, beta, gamma基因重组)

·        滤泡淋巴瘤(Follicular lymphoma)(bcl-2，14 和18 号染色体易位)

·        套区细胞淋巴瘤(Mantle cell lymphoma)(bcl-1, 11和14号染色体易位)

·        无分化大细胞淋巴瘤(Anaplastic large cell lymphoma)(NPM-ALK, 2和

       5号染色体易位)

·        粘膜相关淋巴组织淋巴瘤(MALT lymphoma)(API2/MLT, 11和18号染色体 

       易位)

·        伯基特淋巴瘤(Burkitt’s lymphoma)(c-myc)

·        淋巴浆细胞淋巴瘤(Lymphoplasmocytic lymphoma)(PAX5/IgH, t (9,14))

·        弥散性大细胞淋巴瘤(部分)(Diffuse large cell lymphoma)(BCL-6)

·        急性早幼粒细胞白血病(Acute promyelocytic leukemia)(PML-RARalpha)

·        慢性髓细胞白血病(Chronic myeloid leukemia)(BCR-ABL)

乳腺癌标记分子的检测

      主要为判断预后和提供有治疗意义的标记分子。

             荧光标记原位杂交(FISH)：

                     Her-2/neu

软组织肉瘤(Sarcomas)的诊断

借助于分子(基因)诊断方法，提供下列肉瘤的诊断服务：

      肉瘤融合基因的检测: 

·        欧文氏肉瘤(Ewing’s sarcoma): EWS-FLT1, EWS-ERG, EWS-ETV1

·        滑膜肉瘤(Synovial sarcoma): SYT-SSX1, SYT-SSX2

·        横纹肌肉瘤(Rhabddomyosarcoma): PAX3-FKHR, PAX7-FKHR

·        成结缔组织小圆细胞肉瘤(Desmoplastic small round cell tumor): EWS-WT1

·        透明细胞肉瘤或软组织恶性黑色细胞素瘤(Clear cell sarcoma / malignant

    melanoma of soft part) EWS-ATF1

·        粘液样软骨细胞肉瘤 (Myxoid chondrosarcoma): EWS-CHN

·        脂肪细胞肉瘤(Liposarcoma): TLS-CHOP

家族性或遗传性肿瘤的诊断及预测

乳腺癌和卵巢癌：BRCA1/2基因突变

      多发性内分泌瘤综合症(第二型a)(MEN type IIa): c-ret 基因突变

家族性结肠息肉综合症(familial colonic polyposis): APC基因突变

威尔逊氏病 (Wilson’s disease): ATP7B基因突变

早发性阿尔茨海姆氏(Alzheimer’s)病: APP, PSEN1, PSEN2基因突变

其他肿瘤的预后及治疗评估

• Her-2/neu 基因扩增: 用于食道癌, 肝癌 ，肺癌，胰腺癌, 特别是乳腺癌的单克隆抗体(HECEPTIN)的治疗评估。

• 骨髓移植前后的评估：RFLP，STR, DNA指纹析等。

• 染色体等位基因丢失(Loss of heterozygocity): 神经胶质瘤(Glioma, olgodendroglioma), 肾细胞癌, 乳腺癌，前列腺癌，鳞癌, 胆囊癌等。

传染病的早期诊断 

      人乳头病毒(HPV) 

巨细胞病毒(CMV)

爱泼史坦-巴尔病毒(EBV)

衣原体

细菌抗药性基因的检测